Ce este celiachia și tipizarea HLA (DQ2 cis, DQ2 trans, DQ8)?
Celiachia este o boală autoimună declanșată de consumul de gluten, o proteină prezentă în grâu, orz și secară. Sistemul imunitar reacționează anormal, afectând mucoasa intestinului subțire și împiedicând absorbția corectă a nutrienților. Tipizarea HLA se referă la identificarea anumitor gene (HLA-DQ2 și HLA-DQ8) implicate în predispoziția genetică a celiachiei.
Aceste gene se pot regăsi în două forme principale: DQ2 cis (genele HLA-DQA1*05 și HLA-DQB1*02 pe același cromozom), DQ2 trans (genele pe cromozomi diferiți) și DQ8 (HLA-DQB1*03:02). Prezența acestor markeri genetici nu confirmă boala, dar este esențială pentru evaluarea riscului și diagnostic.
Când se recomandă tipizarea HLA pentru celiachie?
Testarea genetică este indicată în următoarele situații:
- Persoane cu simptome sugestive de celiachie, dar analize serologice inconcludente.
- Pacienți cu rude de gradul I diagnosticate cu celiachie.
- Copii cu afecțiuni asociate, cum ar fi diabetul zaharat tip 1 sau sindromul Down.
- Evaluarea riscului înainte de începerea unei diete fără gluten.
Cum se desfășoară evaluarea la Adeomed?
La centrul Adeomed din București, tipizarea HLA pentru celiachie se realizează prin prelevarea unei probe de sânge, care este apoi analizată în laboratoare specializate. Procedura este simplă, rapidă și sigură, fără riscuri majore.
Pregătire pentru testare
- Nu este necesară o pregătire specială înainte de recoltare.
- Este recomandat să mențineți alimentația obișnuită, inclusiv consumul de gluten, pentru rezultate corecte.
- Informați medicul dacă luați medicamente sau aveți afecțiuni care ar putea influența testul.
Ce urmează după primirea rezultatului?
Rezultatul tipizării HLA este interpretat împreună cu istoricul medical și alte investigații. Prezența genelor DQ2 sau DQ8 indică o predispoziție genetică, dar nu confirmă automat celiachia. În lipsa acestor gene, diagnosticul de celiachie este foarte puțin probabil.
Medicul specialist vă va recomanda pașii următori, care pot include teste serologice suplimentare sau biopsie intestinală, în funcție de contextul clinic.
Întrebări frecvente (FAQ)
- Este testul HLA suficient pentru diagnostic?
Nu, testul identifică predispoziția genetică și trebuie interpretat împreună cu alte investigații. - Pot face testul dacă am început deja dieta fără gluten?
Da, testul genetic nu este influențat de dietă. - Ce înseamnă dacă nu am genele DQ2 sau DQ8?
Este foarte puțin probabil să dezvoltați celiachie. - Este testarea recomandată pentru copii?
Da, mai ales dacă există antecedente familiale sau simptome sugestive.
Când trebuie consult rapid un medic?
Dacă copilul prezintă simptome precum diaree cronică, dureri abdominale persistente, scădere în greutate sau semne de malabsorbție, este important să solicitați consult medical de urgență pentru evaluare adecvată.
Programare la Adeomed
Pentru tipizarea HLA și evaluare privind celiachia, vă puteți programa la centrul Adeomed din București prin telefon sau online. Echipa noastră este pregătită să vă ofere suport complet și informații clare pentru sănătatea copilului dumneavoastră.
