Definiție
Rahitismul hipofosfatemic este o afecțiune genetică rară caracterizată printr-un defect în metabolismul fosforului, care determină mineralizarea insuficientă a oaselor și duce la deformări osoase, întârzieri de creștere și alte complicații musculo-scheletale. Spre deosebire de rahitismul cauzat de deficitul de vitamina D, această formă este determinată de o problemă genetică ce afectează reabsorbția fosfatului la nivel renal.
Cauze
Principala cauză a rahitismului hipofosfatemic este o mutație genetică la nivelul genei PHEX (situată pe cromozomul X), ceea ce determină producerea excesivă a unui hormon numit FGF23. Acesta inhibă reabsorbția fosforului la nivel renal și scade producția activă de vitamina D, esențială pentru absorbția calciului și mineralizarea osoasă.
Simptome
- Întârzierea creșterii în copilărie
- Deformări ale oaselor lungi (genu varum – picioare în formă de „O” sau genu valgum – picioare în formă de „X”)
- Durere osoasă și musculară
- Slăbiciune musculară
- Probleme dentare, inclusiv abcese dentare recurente
Diagnostic
- Analize de sânge care arată hipofosfatemie (nivel scăzut de fosfor), dar niveluri normale de calciu
- Nivel crescut de FGF23
- Examinare urinară pentru a evalua pierderea fosforului
- Radiografii osoase pentru detectarea deformărilor și semnelor de mineralizare insuficientă
- Teste genetice pentru confirmarea mutației PHEX
La ce medic trebuie să mergi
Endocrinolog pediatru pentru copii sau endocrinolog pentru adulți.
Tratament
Tratamentul vizează suplimentarea cu fosfat și administrarea de forme active de vitamina D (calcitriol sau alfacalcidol) pentru a îmbunătăți absorbția fosforului și a promova mineralizarea osoasă. În cazurile severe, poate fi necesar tratament cu anticorpi monoclonali (burosumab) pentru a reduce nivelul FGF23 și a crește concentrația de fosfor în sânge. În unele cazuri, poate fi necesară intervenția ortopedică pentru corectarea deformărilor osoase.