Definiție
Sindromul Klinefelter este o afecțiune genetică masculină caracterizată prin prezența unui cromozom X suplimentar (cariotip 47,XXY), ceea ce duce la un deficit de testosteron și afectează dezvoltarea sexuală și fertilitatea.
Cauze
Această anomalie apare accidental în timpul diviziunii celulare la concepție și nu este moștenită genetic.
Simptome
- Dezvoltare slabă a caracterelor sexuale masculine (testicule mici, infertilitate)
- Creștere excesivă în înălțime
- Ginecomastie (dezvoltarea sânilor)
- Scăderea masei musculare și a densității osoase
- Dificultăți de învățare și probleme sociale
Diagnostic
- Test genetic (cariotip) pentru confirmare
- Analize hormonale pentru a evalua nivelul de testosteron
- Ecografie testiculară pentru a verifica dimensiunea testiculelor
La ce medic trebuie să mergi
Endocrinolog și genetică medicală.
Tratament
- Terapie cu testosteron pentru dezvoltarea caracterelor masculine
- Suport educațional și psihologic
- Tratamente pentru fertilitate (dacă este cazul)