Definiție
Sindromul Turner este o afecțiune genetică rară care afectează exclusiv fetele și este cauzată de absența totală sau parțială a unui cromozom X. Aceasta duce la tulburări de creștere și dezvoltare, în special în ceea ce privește dezvoltarea sexuală și fertilitatea.
Cauze
Sindromul Turner apare din cauza unei anomalii cromozomiale, unde lipsește parțial sau complet unul dintre cei doi cromozomi X (cariotip 45,X). Aceasta poate fi rezultatul unei erori în timpul diviziunii celulare la concepție.
Simptome
- Statură mică
- Ovarian insuficient dezvoltat, ceea ce duce la infertilitate
- Absența pubertății spontane
- Gât scurt cu exces de piele (pterygium colli)
- Deformări ale toracelui (stern lat)
- Probleme cardiace și renale
- Dificultăți de învățare, în special în matematică și orientare spațială
Diagnostic
- Test genetic (cariotip) pentru a confirma absența unui cromozom X
- Teste hormonale pentru a evalua funcția ovariană
- Ecografie cardiacă pentru a verifica eventuale malformații cardiace
La ce medic trebuie să mergi
Endocrinolog pediatru și genetică medicală.
Tratament
- Terapie cu hormoni de creștere pentru îmbunătățirea staturii
- Terapie cu estrogen pentru inducerea pubertății
- Suport psihologic și terapie educațională dacă apar dificultăți de învățare