Angioedemul ereditar: O afecțiune rară care necesită atenție specială

Ce este angioedemul ereditar?

Angioedemul ereditar (AE) este o afecțiune genetică rară care provoacă episoade recurente de umflături severe ale pielii, mucoaselor și organelor interne. Spre deosebire de angioedemul alergic, această boală nu este cauzată de histamină și nu răspunde la tratamentele clasice cu antihistaminice sau corticosteroizi. Deși poate afecta persoanele de orice vârstă, simptomele încep de obicei în copilărie sau adolescență.

Această afecțiune necesită diagnostic precoce și tratament adecvat pentru a preveni complicațiile severe, cum ar fi umflarea căilor respiratorii, care poate pune viața în pericol.

Cauzele angioedemului ereditar

Angioedemul ereditar este cauzat de o mutație genetică care afectează funcționarea unei proteine numite inhibitor de C1 esterază (C1-INH). Există trei tipuri principale ale bolii:

• Tip 1: Cea mai frecventă formă (85% din cazuri), caracterizată prin niveluri scăzute de C1-INH.
• Tip 2: Nivelurile de C1-INH sunt normale, dar proteina nu funcționează corect.
• Tip 3: Mai rară și mai puțin înțeleasă, afectând în special femeile și nefiind legată de mutațiile C1-INH.

Deoarece angioedemul ereditar este o afecțiune genetică, copiii unui părinte afectat au un risc de 50% de a moșteni boala.

Simptomele angioedemului ereditar

Simptomele pot apărea brusc și pot dura între 24 și 72 de ore. Principalele manifestări includ:

• Umflături severe (edem) la nivelul pielii – Frecvent la nivelul feței, mâinilor, picioarelor și organelor genitale.
• Edem laringian (umflarea gâtului) – O complicație periculoasă care poate duce la dificultăți respiratorii severe.
• Durere abdominală intensă – Cauzată de umflarea pereților intestinali, asociată uneori cu greață și vărsături.
• Fără mâncărime sau urticarie – Spre deosebire de angioedemul alergic, AE nu provoacă senzație de mâncărime.

Frecvența și severitatea episoadelor variază de la o persoană la alta, iar simptomele pot fi declanșate de stres, traumatisme minore, intervenții dentare sau infecții.

Diagnosticul angioedemului ereditar

Rinosinuzita la copii

Diagnosticarea angioedemului ereditar poate fi dificilă, deoarece simptomele pot fi confundate cu alte afecțiuni alergice sau gastrointestinale. Medicul poate recomanda următoarele teste pentru confirmarea diagnosticului:

• Analize de sânge pentru nivelul C1-INH și C4 – Markeri importanți pentru identificarea bolii.
• Test genetic – Identifică mutația responsabilă de angioedemul ereditar.
• Evaluare clinică detaliată – Istoricul familial și frecvența episoadelor sunt aspecte esențiale.

La Adeomed, specialiștii pediatri pot ajuta la identificarea și gestionarea acestei afecțiuni pentru a preveni complicațiile pe termen lung.

Tratamentul angioedemului ereditar

Deoarece AE nu răspunde la tratamentele convenționale pentru alergii, managementul afecțiunii necesită terapii specifice:

• Medicamente pentru prevenirea episoadelor:
  • Inhibitori de C1-INH recombinanți sau derivați din plasmă.
  • Medicamente care reduc nivelul bradikininei (icatibant).
  • Terapie cu androgeni atenuați pentru prevenirea episoadelor frecvente.
• Tratament în timpul episoadelor acute:
  • Administrarea rapidă de C1-INH.
  • Icatibant (blocant de receptor de bradikinină) pentru a reduce umflăturile.
  • În caz de edem laringian, intervenție medicală de urgență.
• Evitarea factorilor declanșatori:
  • Evitarea stresului și a traumelor minore.
  • Precauție înainte de intervenții dentare sau chirurgicale.
  • Monitorizarea atentă a infecțiilor și administrarea de medicamente preventive dacă este necesar.

Când să consulți un medic la Adeomed?

Părinții trebuie să consulte un specialist dacă observă:

• Episoade recurente de umflare inexplicabilă la copil.
• Antecedente familiale de angioedem ereditar.
• Simptome care nu răspund la tratamentele antialergice.
• Umflături severe care afectează respirația sau cauzează dureri abdominale intense.

La Adeomed, echipa noastră de specialiști oferă evaluări detaliate și soluții personalizate pentru copiii diagnosticați cu angioedem ereditar.

Mastocitoza: cauze, simptome, diagnostic si tratament

Întrebări frecvente despre angioedemul ereditar

1. Cât de rară este această afecțiune?

Angioedemul ereditar afectează aproximativ 1 din 50.000 de persoane, fiind considerată o boală rară.

2. Se poate vindeca angioedemul ereditar?

Nu există un tratament curativ, dar gestionarea corectă poate reduce semnificativ frecvența și severitatea episoadelor.

3. Copilul meu poate duce o viață normală cu această afecțiune?

Da, cu un plan de tratament adecvat și evitarea factorilor declanșatori, copilul poate avea o viață activă și sănătoasă.

4. Este periculos angioedemul ereditar?

Poate fi periculos dacă afectează căile respiratorii, motiv pentru care este importantă o monitorizare atentă și acces rapid la tratamentele necesare.

5. Cum pot face o programare la Adeomed?

Părinții pot programa o consultație direct pe Adeomed.ro sau contactând clinica telefonic.

📢 Programează o consultație la Adeomed!

Dacă suspectezi că copilul tău ar putea avea angioedem ereditar, nu aștepta ca simptomele să se agraveze. Echipa de specialiști de la Adeomed, clinică de pediatrie din București, sector 6, este pregătită să ofere diagnostic rapid și tratamente personalizate. Programează o consultație astăzi pe Adeomed.ro!