Alte denumiri: SMA, Miotrofia spinală
Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală genetică neuromusculară progresivă, caracterizată prin slăbiciune musculară și atrofie cauzate de pierderea neuronilor motorii de la nivelul măduvei spinării. Boala afectează în special mușchii trunchiului, centurilor și cei respiratori, având un spectru larg de manifestări, de la forme severe în copilăria timpurie până la forme mai ușoare în viața adultă.
Cauze și factori de risc
Cauze:
- SMA este cauzată de mutații sau deleții ale genei SMN1 (survival motor neuron), responsabilă de producerea proteinei SMN1, esențială pentru funcționarea neuronilor motorii.
- Lipsa proteinei SMN1 determină disfuncția și atrofia mușchilor. Gena SMN2 poate compensa parțial deficitul, iar numărul de copii ale acestei gene influențează severitatea simptomelor.
Factori de risc:
- Boala este o afecțiune genetică autozomal recesivă: ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei afectate pentru ca aceasta să se manifeste la copil.
- Nu există factori de risc care să crească probabilitatea dezvoltării bolii, în afara predispoziției genetice.
Tipuri și simptome
SMA tip I (Sindromul Werdnig-Hoffmann):
- Apare în primele luni de viață.
- Simptome: hipotonie musculară, afectare pulmonară severă, dificultăți în hrănire și respirație.
- Prognostic: fără tratament, fatală înainte de doi ani.
SMA tip II:
- Debut între 6-18 luni.
- Simptome: slăbiciune musculară, atrofie progresivă, scolioză și predispoziție la infecții respiratorii.
- Pacienții pot sta în șezut, dar nu pot merge.
SMA tip III:
- Apare între 3 ani și adolescență.
- Simptome: slăbiciune musculară progresivă, dar pacienții pot merge. Pierderea abilităților motorii poate apărea în adolescență.
SMA tip IV:
- Debut la vârsta adultă.
- Simptome: slăbiciune musculară ușoară, fără afectare semnificativă a calității vieții.
Diagnosticare
Diagnosticul implică:
- Anamneza și examenul clinic: pentru identificarea slăbiciunii musculare.
- Testări genetice: confirmarea mutațiilor genei SMN1 și determinarea numărului de copii ale genei SMN2.
- Electroneuromiograma: evaluarea denervării musculare.
- Teste clinice funcționale: cum ar fi scala Hammersmith sau testul de mers timp de șase minute.
Tratament
Terapia genică:
- Modulează activitatea genei SMN2, crescând cantitatea de proteină produsă și îmbunătățind funcțiile motorii.
- Se recomandă inițierea tratamentului cât mai devreme, pentru rezultate mai bune.
Managementul suportiv:
- Respirator: ventilație non-invazivă și prevenirea infecțiilor respiratorii.
- Nutrițional: corectarea tulburărilor de hrănire, plasarea gastrostomei în cazuri severe.
- Ortopedic: prevenirea și corectarea scoliozei.
- Recuperare medicală: menținerea mobilității și prevenirea contracturilor musculare.
- Psihologic: consilierea pacienților și familiilor.
Complicații
- Respiratorii: insuficiență respiratorie, infecții recurente.
- Ortopedice: scolioză, cifoză.
- Nutriționale: dificultăți de hrănire, pierderea în greutate.
Prevenție
- Testarea genetică prenatală: poate identifica purtătorii genei modificate.
- Screening neonatal: pentru diagnostic precoce și inițiere rapidă a tratamentului.
Deși nu există metode de prevenție pentru dezvoltarea bolii, diagnosticarea timpurie și intervenția terapeutică proactivă pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacienților.