Definiție
Hiperplazia adrenală congenitală (CAH) este un grup de afecțiuni genetice cauzate de un deficit enzimatic care afectează sinteza hormonilor steroizi din glandele suprarenale, în special cortizolul și aldosteronul. Acest dezechilibru poate duce la acumularea excesivă de androgeni (hormoni masculini), determinând modificări ale dezvoltării sexuale și dezechilibre hormonale severe.
Cauze
Cea mai frecventă cauză a CAH este deficitul de 21-hidroxilază, o enzimă necesară pentru producerea cortizolului și aldosteronului. Acest deficit determină supraproducția de androgeni, afectând dezvoltarea sexuală și metabolismul sodiului și potasiului. CAH este o afecțiune ereditară, transmisă autosomal recesiv.
Simptome
- La nou-născuți:
- Deshidratare severă și criză suprarenaliană în formele severe
- Ambiguitate genitală la fetițe din cauza excesului de androgeni
- La copii și adolescenți:
- Creștere accelerată și maturizare osoasă precoce
- Pubertate precoce la băieți
- Tulburări menstruale și exces de păr corporal la fete
- Formele mai ușoare pot fi diagnosticate mai târziu, la adolescență sau la vârsta adultă, prin infertilitate sau tulburări hormonale.
Diagnostic
CAH poate fi diagnosticată prin:
- Screening neonatal (testarea 17-hidroxiprogesteronului în sânge)
- Teste hormonale pentru cortizol, aldosteron și androgeni
- Teste genetice pentru identificarea mutațiilor genetice specifice
La ce medic trebuie să mergi
Endocrinolog pediatru sau endocrinolog pentru adulți.
Tratament
Tratamentul constă în administrarea de glucocorticoizi pentru suplinirea deficitului de cortizol și, în cazurile severe, de mineralocorticoizi pentru reglarea echilibrului hidroelectrolitic. În unele cazuri, poate fi necesară intervenția chirurgicală pentru corectarea ambiguității genitale.