Definiție
Sindromul Prader-Willi este o afecțiune genetică rară care afectează mai multe sisteme ale organismului și este caracterizată prin hiperfagie (foame excesivă), obezitate severă, tulburări de dezvoltare și deficite hormonale.
Cauze
Este cauzat de o anomalie genetică la nivelul cromozomului 15, fie prin ștergerea unei regiuni paterne, fie prin disomie uniparentală maternă (când ambii cromozomi 15 provin de la mamă).
Simptome
- Hipotonie (slăbiciune musculară) la naștere
- Întârziere în dezvoltarea motorie și intelectuală
- Hiperfagie (apetit incontrolabil) care duce la obezitate severă
- Deficite hormonale, inclusiv hipogonadism (lipsa pubertății)
- Probleme comportamentale (anxietate, rigiditate în gândire)
Diagnostic
- Test genetic pentru identificarea anomaliilor de pe cromozomul 15
- Evaluare endocrinologică pentru deficite hormonale
La ce medic trebuie să mergi
Endocrinolog, genetician și specialist în neurologie pediatrică.
Tratament
- Terapie cu hormoni de creștere pentru îmbunătățirea masei musculare și controlul greutății
- Dietă strictă și control nutrițional
- Suport psihologic și terapie comportamentală
